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醫院新聞
海南醫院成立瓊南首家罕見病聯盟
時間:2019-06-03 16:27:15    作者:王 文、李 琨    來源:301醫院公眾號    瀏覽:418次

6月1日,由海南醫院牽頭、8個醫學單位組成的瓊南首家罕見疾病防治聯盟成立大會暨培訓班在三亞召開。海南醫院張開副院長參加授牌儀式并致辭。

據悉,目前我國罕見病防治還比較落后,該病的特殊性導致其疑難雜癥較多,診治領域普遍面臨著診斷難、誤診率高的情況。1歲2月的男孩聰聰,經常嘔吐食欲差,語言和智力發育落后,體重和身高僅有8個月嬰兒水平,輾轉多家醫院均未確診,經海南醫院兒科就診檢測后,發現患有OTC基因突變等病癥,確診為鳥氨酸氨甲?;潑溉狽χ?。

海南醫院兒科龐啟明副主任醫師說,該病屬于可治性罕見病,早期確診以及有效合理地飲食控制治療后可完全控制病情進展,有利于患兒體格、智力等指標正常發育,但是罕見病的專業診療醫生非常稀缺,診斷困難,靠單一專業、單一技術誤診率高,其相關疾病涉及到多學科團隊的共同參與研究,為此,海南醫院發起成立了瓊南罕見病防治聯盟,聯盟將致力于罕見疾病的防治研究和罕見病的診療培訓等。

據了解,罕見疾病又稱“孤兒病”,是指患病率很低、罕見的疾病,但對于我國大基數人口來說,罕見病已經不罕見。美國及歐盟國家界定,罕見病約占人類疾病的10%,全球最大的罕見病數據庫編碼已經確認了6930種疾病,每年有近250種新條目加入罕見病,該類疾病多數病情較嚴重,診療成本較高,罕見病病人家庭負擔很重。

針對罕見病診療現狀,在本次培訓會上,中山大學附屬第一醫院陳紅珊主任醫師、??謔腥嗣褚皆憾浦魅五志?,海南醫院兒科龐啟明副主任醫師等專家講授了罕見病先進技術進展并分享了精彩的病例分析,使瓊南同仁們對罕見病有了一定的認識、對最新的罕見病診療現狀、診療防治有了更深刻的印象。海南醫院兒科主任王建文坦言,在瓊南罕見病聯盟的助推下,海南醫院兒科與中華醫學會兒科分會罕見病學組合作的同時有國內外多家檢驗公司先進的檢測技術支持,便于瓊南地區罕見病患兒接受專業先進的診療服務,瓊南罕見病診療技術將形成合力,減輕患兒盲目奔波就醫的痛苦。

海南醫院兒科在兒童罕見病、遺傳代謝病、疑難雜癥等專業處于海南省領先水平,將在罕見病診療等方面與瓊南各大醫院形成緊密合作,進一步健全罕見病診治模式、流程,為罕見病精準分型、診斷、治療和預防提供決策依據,同時為瓊南地區培養一批具備規范化罕見病診療技術的專業團隊,提升了瓊南整體優勢,促進“孤兒病”診治與研究的發展,造福罕見病患者。

 



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